Mijn kind is bijzonder

Elke kind is uniek. En elke ouder vindt zijn kind uiteraard bijzonder. Maar wat nou als je een kind hebt dat afwijkt van het normale?

In deze interviews vertellen ouders hoe hun bijzondere kind het leven in positieve zin veranderd heeft. Want vaak kleeft er iets negatiefs aan ‘bijzonder’, maar als je dat weet om te buigen, haal je er alleen maar meer uit en kan het je leven verrijken.

James foto Patricia Wolf

James

‘Ik zie het al, hij is een albino’

James (6) heeft achromatopsie. Dat betekent dat hij volledig kleurenblind is, slechts 10% zicht heeft en bovendien lichtschuw is. ’s Zomers lekker ravotten op het strand of een potje voetbal spelen, is daarom niet voor hem weggelegd.

 

Door fel licht raakt James totaal verblind en door zijn slechte zicht zijn balsporten bijna niet te doen. Toch is James een actief kereltje. Hij doet aan judo, is gek op spelen met playmobiel, roetsjt graag van glijbanen en wil later het liefst zanger worden. Michael Jackson is zijn grote voorbeeld.

‘Als baby huilde James als we met hem buiten waren,’ vertelt Dagmar, de moeder van James. ‘Strand vond hij nooit leuk. Achteraf beseffen we waarom. Toen hij drie maanden oud was werden we door een arts bij het consultatiebureau doorverwezen naar een oogarts, want James volgde ‘de vinger’ niet goed met zijn oogjes. De oogarts constateerde een afwijking en verwees ons weer naar een blinden –en slechtzienden instituut. Daar zei de arts na een blik op James te hebben geworpen: ‘Ik hoef ‘m niet te onderzoeken, want ik zie het al. Hij is een albino.’ Antoin, de vader van James, en ik vonden dat erg vreemd en we wilden dat ons zoontje wel onderzocht werd. Hij heeft namelijk geen lichte huid, en we wisten zeker dat hij geen albino is. Na ons aandringen testte de arts James tenslotte door speciale druppels in zijn ogen te doen. En inderdaad, James bleek geen albino te zijn. De arts dacht nu aan achromatopsie.’

Slechte film

Pas veel later, toen James 4,5 was, wisten Dagmar en Antoin dat er een bloedtest is om de aandoening achromatopsie vast te stellen. ‘Deze arts had ons niet daarover verteld. Het viel ons sowieso tegen dat we overal zelf achteraan moesten, want veel meer dan de diagnose kregen we destijds niet te horen. We moesten het zelf allemaal maar uitzoeken. Vanuit het slechtzienden instituut kregen we wel een ontwikkelingsbegeleider. Maar dat waren door wisseling van de wacht vier verschillende mensen. Dat betekende vier keer een intakegesprek waarin we steeds hetzelfde verhaal moesten vertellen. We hadden er geen goed gevoel over.’

Dagmar vertelt dat ze naast het instituut tevens een reguliere oogarts moesten aanhouden voor de controles. ‘Dat deden we in het AMC. Terwijl we er de eerste keer in de wachtkamer zaten, riep die oogarts: ‘Waar is het achromatenkind? Die is nu aan de beurt.’ Antoin en ik dachten dat we in een slechte film waren beland. We zijn daarom al vrij snel overgestapt naar Bartiméus, een instituut voor blinden –en slechtzienden in Utrecht waar het wel goed georganiseerd is. Via hen zijn we achter de bloedtest gekomen en hoorden we dat achromatopsie erfelijk is en dat zowel Antoin als ik drager van het achromatopsie-gen zijn. Het is het meest voorkomend dat beide ouders drager zijn maar zelf geen achromatopsie hebben, zoals bij ons het geval is. Bij een volgend kind zou er 25% kans zijn op achromatopsie. Dat wisten we pas toen ik al zwanger was van onze tweede zoon, Mick. Maar hij heeft het gelukkig niet.’

Geen wandeling in de zon

Dagmar en Antoin hebben de diagnose van James nuchter opgepakt. ‘Ons leven is er niet compleet door veranderd en we waren ook niet helemaal uit het veld geslagen,’ geeft Dagmar aan. ‘We hadden ons namelijk al aangepast en wandelden bijvoorbeeld niet met James in fel zonlicht en gingen in de zomer niet naar het strand met hem. Ons leven ging dus eigenlijk gewoon verder. Het was juist de omgeving die het ‘groter’ maakte. De opa’s en oma’s vonden het dramatisch. Ze vroegen ons elke keer hoe het met zijn ogen ging, alsof ze verbetering verwachtten. Of ze probeerden hem kleuren te leren, maar dat werkt natuurlijk niet. En mensen vragen ons vaak: ‘Hoe is dat dan en hoe ziet jullie leven eruit?’Maar wij doen in principe alles en omdat het al sinds zijn geboorte zo is, zijn we er in meegegroeid. Natuurlijk moeten we er wel altijd rekening mee houden. Zo draagt James donkergekleurde lenzen die zo’n 90% van het licht tegenhouden. Antoin zet die bij hem in want ik ben er niet zo’n held in. Wanneer James de lenzen niet in heeft, knijpt hij vreselijk met zijn ogen. Verder draagt James buiten altijd een zonnebril. Wildvreemden maken er regelmatig opmerkingen over. Eerst werd hij daar stil van en vond hij het niet leuk. Nu beseft hij het beter en zegt dan: “Ik ben slechtziend en zonder die zonnebril zie ik niets.”

Ik ben niet blind!

Op school heeft hij een handloep om te kunnen lezen en een beeldschermloep om op het bord te kunnen kijken. Citotoetsen worden voor hem op A3 formaat geprint. Daarnaast heeft hij drie keer per week één op één leesbegeleiding. De kinderen in zijn klas helpen James waar ze kunnen. Als hij iets laat vallen, rapen ze het voor hem op. We vroegen ons aanvankelijk af of hij niet gepest zou worden, maar dat is gelukkig totaal niet het geval. Ik denk dat het ook komt door het positieve en opgeruimde karakter van James. Hij is altijd vrolijk. En hij heeft humor. Als ik hem iets te overdreven naar zijn zin wat aanwijs zegt hij: ‘Ja mam, dat zie ik wel hoor, ik ben niet blind!’

Vanuit Bartiméus is er zes keer per jaar begeleiding op school. Iemand komt James dan observeren en kijkt hoe hij functioneert. Ook begeleiden ze de leraren, zoals laatst bij gym. Omdat James ballen niet goed ziet aankomen, gaan ze nu op advies van de begeleider trefbal spelen met een bal waar een belletje in zit.

Het mooie is dat andere zintuigen als reuk en gehoor zich extra ontwikkelen bij James. Hij heeft een goed muzikaal geheugen; al na twee tonen herkent hij een liedje op de radio. En als we heel zachtjes een zakje snoep openmaken zegt James terwijl hij een paar meter verderop zit: ‘Heeft iemand daar dropjes?’ Zijn reukvermogen zorgt wel voor grappige momenten. Zo ruikt hij bij het ontbijtbuffet in een hotel aan alles!’

We praten iets harder

Ondanks dat er veel goed gaat, hebben Dagmar en Antoin ook angstige momenten gekend. Zoals bij een wandelvierdaagse. ‘James was opeens zoek. Hij was met vriendjes meegelopen en zag Antoin, die mee was als begeleiding, niet meer. Maar hij zag ook geen bekenden meer. Het was een route langs het water. Dat zorgde voor veel paniek, bij hem en bij ons.

En toen we een paar jaar geleden op een camping in Frankrijk waren, zagen we eigenlijk voor het eerst hoe ontzettend hulpeloos hij is bij fel zonlicht. James kon niet alleen naar het zwembad lopen omdat hij helemaal verblind werd. Wanneer we nu op vakantie zijn op een camping, lopen we de eerste paar keer met hem mee naar alles toe, zodat hij zich beter kan oriënteren.

Ik vond het vooral in het begin moeilijk hem aan anderen over te laten. Zomerse schooluitjes naar een speeltuin of zwemparadijs baarden me bijvoorbeeld zorgen. Om die reden gaan we vaak zelf mee als begeleiding. Toch weet ik inmiddels dat James heel zelfstandig is en ook goed naar me luistert. Maar mensen vergeten de ernst van zijn situatie wel eens, juist omdat hij zo goed functioneert. Daarom hamer ik er altijd weer op bij kinderfeestjes dat James maar 10% ziet en dat hij iemand niet zelf terug kan vinden als hij die persoon kwijtraakt. Wanneer wij in de stad lopen met James, praten we automatisch altijd iets harder, zodat hij weet waar we zijn.’

Stiekem hoop ik op genezing

Door zijn handicap is sporten beperkt voor James. ‘Dat vind ik heel jammer,’ zegt Dagmar. ‘Tennis en voetbal zijn uitgesloten. Judo doet hij wel en hij vindt het erg leuk. Het is veel op de tast, dus dat lukt hem. Ook zit James nu op zwemles. Ik heb een zwembad gevonden waar geen ramen zijn, zodat hij geen last heeft van binnenvallend licht, en waar ze les geven aan heel kleine groepjes kinderen zodat ze hem goed in de gaten kunnen houden.

Binnenkort gaan we voor de controles bij de reguliere oogarts overstappen naar een ziekenhuis in Rotterdam. Daar is een professor werkzaam die met gentherapie voor achromatopsie bezig is. De gentherapie werkt al bij dieren; het zou zo maar kunnen dat er over tien jaar een genezing voor achromatopsie is. Stiekem hoop ik daarop. Dan zou James toch nog auto kunnen rijden. Hoewel het nu al wonderbaarlijk is dat James sinds kort zelf kan fietsen! Uiteraard niet alleen, maar toch is het een vaardigheid waarvan we dachten dat het nooit zou gaan. En zo verbaast hij ons vaker. Laatst was hij op een kinderfeestje de eerste die van hoge glijbanen afging. Hij is gek op klimmen en klauteren. Gelukkig is James erg zelfverzekerd en niet introvert. Ik denk dat hij daarom makkelijk met zijn achromatopsie omgaat.

Nieuwe smaken

Door James realiseren we ons dat het leven met een handicap helemaal niet zo beperkt is. Binnenkort ga ik met hem naar Parijs, gezellig met z’n tweetjes. Dat hebben we al vaker gedaan en James vindt het geweldig. Vooral uit eten gaan is favoriet bij hem omdat hij dan nieuwe smaken kan proeven.

Toch beseffen Antoin en ik dat we er nog niet zijn. De hobbels die we in de toekomst moeten nemen, zullen vooral op het emotionele vlak liggen. De bewustwording bij James wordt namelijk groter. Wie weet gaat hij zich nog wel schamen voor zijn handicap of krijgt zijn zelfvertrouwen een deuk. Ook zal onze begeleiding steeds minder worden naarmate hij ouder is. We zullen moeten afwachten hoe het dan verder gaat.’

Wat is achromatopsie?

Achromatopsie is een zeldzame aandoening die zich kenmerkt in het niet of nauwelijks kleuren zien. Daarbij is een achromaat zeer lichtgevoelig, niet alleen voor zonlicht maar ook voor een hoog niveau van kunstlicht. Tevens is de gezichtscherpte kleiner, ongeveer 10% van normaal. Bij de meeste achromaten komt tevens nystagmus voor: trillingen van beide ogen naar links en rechts. Hierdoor is het lastig op één punt te focussen.

In Nederland is er van ongeveer zestig mensen bekend dat ze achromatopsie hebben. Hiervan bestaat de helft uit volwassenen en de helft uit kinderen. Wereldwijd wordt aangenomen dat er ongeveer een op de 30.000 mensen achromatopsie heeft. Volgens de Achromatopsie Contactgroep Nederland kunnen we aannemen dat van een groot aantal mensen niet bekend is dat zij achromatopsie heeft, omdat er vaak foute diagnoses worden gesteld.

 

 

dinsdag, 03 februari 2015 21:31